Хирург, андролог, кандидат медицинских наук Ирина Ромашкина много лет проработала в Московской медицинской академии им. Сеченова и поликлинике минэкономразвития России. Об актуальных проблемах мужского здоровья врач написала автобиографическую книгу с ироничным названием «Записки мужиковеда» (издательство «Альпина»). С разрешения издательства публикуем отрывок из книги, посвященный видам и патологиям пола.
Нарушения формирования пола будущего ребенка возможны на любом этапе внутриутробного развития.
В самом начале, когда при оплодотворении сливаются половые клетки с неправильным числом половых хромосом, зародыш может получить хромосом больше или меньше, чем положено. Например, присутствие лишней Х-хромосомы (одной или нескольких) приводит к так называемому синдрому Клейнфельтера. Мужчины с таким синдромом внешне ничем не отличаются от здоровых, но, как правило, они жалуются на бесплодный брак или нарушение половой функции. При медицинском осмотре у этих пациентов в ряде случаев выявляются увеличенные молочные железы (гинекомастия), а также уменьшенный размер яичек. Вернуть половую функцию им можно. Для этого проводят лечение гормонами или пересаживают яичко. Таких операций с хорошим клиническим эффектом в Центре андрологии и пересадки эндокринных желез, где я долгое время работала, было проведено немало. А вот с детородной функцией сложнее. Дело в том, что лишняя хромосома мешает процессу формирования половых клеток, и в сперме этих пациентов сперматозоидов нет. Поэтому в таких случаях, как правило, применяют методы вспомогательной репродукции — экстракорпоральное оплодотворение. В последние годы появились сообщения об использовании для ЭКО собственных клеток — предшественников сперматозоидов у таких пациентов. Клетки — предшественники сперматозоидов берут из кусочка ткани яичка. Но в широкую клиническую практику этот метод не внедрен. Поэтому сегодня для оплодотворения жен таких пациентов берут донорские сперматозоиды.
Намного тяжелее жизненная ноша больных гермафродитизмом. Такая патология формируется при нарушении естественного течения любого из этапов эмбрионального развития. Причины до конца не ясны и разнообразны, так же как разнообразны и формы гермафродитизма. Во всех случаях формирование половых органов эмбриона идет по извращенному пути. Рождается гермафродит, но ни он сам, ни его близкие об этом в подавляющем большинстве случаев не подозревают.
Только что родившей маме говорят: «У вас мальчик» или «У вас девочка». И действительно, что может быть проще. Это мальчик, который потом станет мужчиной, а это девочка — из нее вырастет женщина. Но на самом деле все не так. Понятие «его величество пол» многогранно. Вот только некоторые из этих граней:
- Генетический пол, который определяется присутствием половых хромосом. У мужчины это хромосомы ХY, а у женщины — ХХ.
- Паспортный пол, т. е. пол, записанный в документах (в свидетельстве о рождении, паспорте).
- Фенотипический пол, или то, как человек выглядит, — как мужчина или как женщина.
- Гонадный пол, т. е. определяемый половыми железами — яичками или яичниками.
- Психологический пол. Теперь это определяют как социополовое или гендерное сознание. Иными словами, речь идет о том, кем — мужчиной или женщиной — человек ощущает себя в этом мире.
В отличие от обычных людей, у пациентов с патологией пола восприятие себя по этому признаку неоднозначно, и противоречия между составляющими понятия «пол» могут оказаться настолько серьезными, что нередко медики даже предлагают его сменить. Конечно, это тяжело. Таких пациентов в клинике, где я работала, было немало, но о них чуть позже. А сначала о гермафродитизме. Он бывает истинным и ложным. Различают виды этого заболевания по имеющимся у пациентов половым железам.
Если у пациента одновременно есть и мужские, и женские половые железы, то говорят об истинном гермафродитизме. Это редчайшие случаи. Половые железы у таких пациентов могут быть смешанными, т. е. могут содержать части и женских, и мужских желез. Но бывает, что в одном организме обнаруживаются и яичко, и яичник. Например, справа яичко, а слева яичник, или наоборот. Внешний вид таких больных имеет признаки обоих полов. Как правило, у них мальчишеская фигура до начала половой зрелости, разная степень развития молочных желез, грубоватый голос. Хромосомный пол у таких пациентов, как правило, женский. Половые хромосомы — ХХ, но в некоторых случаях могут выявляться и клетки с мужским набором хромосом.
Значительно чаще встречается ложный гермафродитизм, который включает два вида патологии пола:
- синдром неполной маскулинизации;
- синдром тестикулярной феминизации.
В этих случаях у пациентов генетический пол мужской, половые хромосомы ХY. Нарушения полового развития (половой идентификации) эмбриона происходят на последнем, гормональном, этапе, и связаны они с тем, что эмбриональные клетки, из которых в последующем под влиянием мужского полового гормона должны формироваться половые органы, в той или иной степени оказались нечувствительными к этому гормону. Если чувствительность утрачена частично, то в результате рождается мальчик, страдающий синдромом неполной маскулинизации. При этом синдроме не закончено развитие мужских половых органов. Половой член недоразвит. Мошонка небольшая, нередко расщепленная. Яички расположены в мошонке или в паховых каналах, а придаток яичка, семявыносящие протоки, семенные пузырьки и предстательная железа отсутствуют. И тут тоже возможны варианты. При менее выраженных изменениях, когда яички крупные, производят достаточное количество тестостерона, и клетки-мишени сохраняют чувствительность к гормону, необходимую для частичной половой идентификации, медики говорят об андроидной (мужеподобной) форме синдрома неполной маскулинизации. При более выраженных изменениях природа лишает человека каких-либо половых признаков, свойственных зрелому мужчине, и тогда медики говорят о евнуховидной форме синдрома. Именно этим мальчикам приходится тяжелее других. <…>.
Причины, вызывающие такие дефекты полового развития, до сих пор окончательно не раскрыты.
А теперь о синдроме тестикулярной феминизации. Обратите внимание на сам термин. Иными словами, это женщина с мужскими половыми железами. Неполная маскулинизация — при мужском генотипе вполне логичное и понятное незавершенное половое развитие. А тестикулярная феминизация? Почему вдруг у особи с мужским набором хромосом появляются женские черты? Логика подсказывает, что эти изменения значительно серьезнее, чем при неполной маскулинизации. В частности, это означает, что могут изменяться и другие генетические программы.
Экспериментальные исследования показали, что при синдроме тестикулярной феминизации не только значительно снижается количество рецепторов, воспринимающих тестостерон на клетках-мишенях, но в некоторых клетках эти рецепторы полностью отсутствуют. Кроме того, сама структура рецепторов и механизм передачи сигналов в них меняются настолько, что они начинают воспринимать преимущественно женские половые гормоны.
Это заболевание наследственное. Носителями его являются женщины, и передается оно только по женской линии. Различают две формы тестикулярной феминизации: неполную и полную. Как вы понимаете, речь идет о степени выраженности клинических симптомов. Если мужские признаки сохранены в большей степени, диагностируется неполная форма, если в меньшей — полная форма тестикулярной феминизации. Общими для обеих форм являются мужской генотип, наличие мужских половых желез — яичек, полное отсутствие матки, маточных труб, яичников и наличие короткого заканчивающегося слепо мешочка вместо влагалища. Полную форму отличают также развитие молочных желез и абсолютное отсутствие полового оволосения.
Я не буду описывать внешность женщин с этим заболеванием. Сейчас хочу акцентировать внимание на том, что чувствуют эти люди. На ужасающем ощущении неопределенности. На мыслях о том, что им просто нет места в этом мире. Они изгои. И им не преодолеть это чувство безысходности без посторонней помощи и поддержки.
<…>
Та девочка родилась в многодетной мусульманской семье. Была любимым, добрым и послушным ребенком. Свято чтила законы ислама. И жила совершенно счастливо. Все неприятности начались в период полового созревания.
Сначала по каким-то причинам у нее не росла грудь. Потом на лице появились прыщи, такие как у мальчишек вокруг. Но это еще полбеды. У нее начали расти усы! Настоящие усы, как у мужчины. Сначала она боролась с ними, как могла. Но потом бороться перестала. Усы становились все гуще и гуще. Жители кишлака стали над ней смеяться. Бывшие подруги от нее отвернулись. Она все чаще отсиживалась дома. Но деревня есть деревня, неважно, аул это или русское село. Здесь люди все и обо всем знают. Ничего не скроешь. Пошли разговоры. Соболезнования сменились домыслами. Стали говорить, что дом ее родителей проклят, что в нем живут неверные. Люди отвернулись от семьи. И однажды доведенная до отчаяния мать сказала дочери: «Вот если бы ты умерла! Тогда с нашего дома сняли бы проклятье, и сестры твои смогли бы выйти замуж. Из-за тебя сейчас несчастны все». Она говорила это своей девочке. Той, которую родила, растила, берегла, а теперь пожелала ее смерти.
Не посмев ослушаться матери, эта девочка взяла из ее рук веревку, пошла к чинаре, растущей за домом, и попыталась повеситься. Но ее подвел сук. В отчаянии, теперь уже от того, что не смогла выполнить мольбу мамы, она бежит куда глаза глядят. В себя приходит только на железнодорожной станции. Там она залезает в ящик под вагоном первого остановившегося поезда. Знаете, есть такие ящики под вагонами для перевозки собак. Залезла и поехала, не зная куда и зачем. Несколько раз меняла поезда. Через какое-то время совершенно случайно оказалась в Москве на Казанском вокзале. Здесь она жила около недели. Доедала объедки в буфете. Потом ее заметили. Сначала буфетчица, а потом и милиция. Из милиции ее привезли в институт эндокринологии, а потом перевели к нам, на клиническую базу кафедры оперативной хирургии и топографической анатомии Российского университета дружбы народов.
А дальше обычные медицинские процедуры. В результате генетического исследования оказалось, что по генотипу она мужчина. У нее были обнаружены две половые хромосомы — Х и Y, как у мужчин. Половые железы — яички, тоже как у мужчин. Она и должна была стать мальчиком, если бы не нарушения в ходе эмбрионального развития. Ее ткани оказались нечувствительны к половым гормонам, что вырабатывали ее яички. В таких случаях развитие организма идет по женскому типу. Рождается девочка, которую в период наступления половой зрелости ожидают те самые метаморфозы, о которых шла речь. Почему древнейшая программа, разделяющая людей на два пола, допускает такую невероятную ошибку, в настоящее время не совсем ясно. Ни одна из существующих на сегодня теорий не представляется полной и исчерпывающей.
А теперь отбросим эмоции и посмотрим на то, с чем мы столкнулись.
- Генетический пол — мужской. У пациентки были мужские хромосомы — ХY.
- Паспортный пол — женский.
- Фенотипический пол — смешанный. На лице усы и бородка. Мошонки как таковой нет. Есть большие половые губы, которые прикрывают вход во влагалище. Клитор увеличен. Влагалище короткое, заканчивается слепо.
- Гонадный пол — мужской. Половые железы — яички — лежат в больших половых губах.
- Психологический пол — женский. Пациентка не мыслила себя мужчиной.
Таким образом, чаша весов перевешивала в сторону женского пола. Чтобы помочь ей стать обычной женщиной, необходимо было удалить яички, чтобы избавить ее организм от лишнего мужского полового гормона. Назначить заместительную гормональную терапию женскими половыми гормонами. Дать ей возможность вести нормальную половую жизнь. А для этого, поскольку собственного влагалища у нее не было, нужна была операция по созданию искусственного.
Ее оперировали Игорь Дмитриевич Кирпатовский, Ирина Вячеславовна Голубева и я. Нам ассистировали два аспиранта. Зона оперативного вмешательства в подобных случаях значительная. Хирургические манипуляции идут в брюшной полости, в полости малого таза и на промежности. В брюшной полости из участка толстого кишечника воссоздается влагалище. В малом тазу формируется тоннель, через который воссозданное влагалище перемещается в промежность. Яички удаляют и выполняют пластику наружных половых органов. Эта операция сложна не только для хирургов. Она тяжела и для пациента. Сложен и послеоперационный период. Он требует особого внимания доктора, соблюдения диеты и своевременной, как говорят медики, активизации больной. Проще говоря, через несколько дней после операции необходимо заставить пациентку встать с постели. А это трудно, потому что ей слишком больно даже шевелиться. Но если этого не сделать, возможны очень серьезные осложнения.
В тот день, когда мне нужно было поднять пациентку, я подошла к ней и попросила встать, естественно с моей помощью. Она попыталась приподняться, но появились боли, и она вновь откинулась на кровать. Я объяснила ей, почему нужно встать, несмотря на боль, и попыталась ей помочь. Она замахнулась и ударила меня. Я тоже «не растерялась», отвесила ей оплеуху, а потом… буквально взвалила на себя, протащила не только по палате, но и по всему довольно длинному коридору, а потом положила на кровать. Это был единственный случай рукоприкладства в моей клинической практике, но, как выяснилось потом, мой поступок сыграл свою роль. Когда я подошла к пациентке часа через два, предварительно «выпустив пар» в ординаторской, она уже стояла у кровати. Я улыбнулась и сказала: «Какая же ты молодец!»
Она тоже улыбнулась и ответила: «Спасибо вам, моя вторая мама».
Она лежала у нас в клинике довольно долго. Возникли проблемы в послеоперационный период. Не буду описывать детали. Скажу лишь, что это было сложное время и для нас, медиков, и для пациентки. Но совместными усилиями трудности удалось преодолеть. Мы делали все для того, чтобы она почувствовала себя обычным, нормальным человеком. Усы удалили с помощью косметологов. И все это время просили ее сообщить обо всем матери. Сначала она сопротивлялась, а потом все-таки отправила письмо. Мать ответила и попросила прощения. После выписки из стационара эта девочка уехала домой. Ей была назначена терапия женскими половыми гормонами.
На повторный прием она пришла через восемь месяцев. Мы ее не узнали. Перед нами стояла восточная красавица. Длинные, струящиеся по плечам смоляные волосы. Персиковая, бархатная кожа с легким пушком. Пышная грудь. Стройная фигурка. Это было второе рождение. Как в сказке. Превращение из гадкого утенка в красивого лебедя. Из затравленного зверька в уверенную в себе молодую женщину. Мы были искренне рады тому, что смогли помочь этой девочке. Потом она уехала из кишлака в крупный город, получила высшее образование и могла бы быть совершенно счастлива, если бы не одно-единственное обстоятельство — бесплодие. Она не могла иметь детей. Но думаю, у нее хватило душевной доброты, чтобы сделать счастливым усыновленного ребенка.
<…>
К сожалению, в одной книге невозможно рассказать обо всем, что касается патологии пола. Этот вид недуга чрезвычайно разнообразен. И благодаря развитию медицинской генетики мы, медики, можем диагностировать редчайшие случаи патологии пола. Например, редко, но все-таки случается, когда у человека обе половые хромосомы женские — ХХ, а анатомически он является мужчиной. При этом ген, определяющий мужской пол, — SRY — по каким-то причинам вместе с участком папиной Y-хромосомы перемещается на Х-хромосому. Именно такую Х-хромосому с дефектом получил от папы зародыш и стал мужчиной, которого внешне не отличит от сверстников его пола даже самый опытный взгляд. Еще более редкой находкой оказались мужчины с женским генотипом ХХ и дефектом гена SPRO 1, который ответственен за формирование женского пола. Такой случай был описан генетиками из итальянского города Падуи. В одной из семей у всех четырех сыновей был женский генотип в сочетании с дефектом гена SPRO 1. Причиной их обращения за медицинской помощью послужило бесплодие.
Патология пола иногда может быть и не связана с половыми хромосомами. Для иллюстрации этого утверждения расскажу еще об одной израненной душе. <…>
Доктор осмотрел его и сказал: «Конечно же, вы мужчина. Только яички у вас в мошонку не опустились. Это называется крипторхизмом. Вам необходима операция». Пациент отправился в больницу. Там провели необходимые обследования и назначили день операции. Наконец долгожданный день, который снимет все его сомнения, настал. Его везут в операционную. <…>
После некоторой паузы доктор произнес: «Вы понимаете, не знаю, как это объяснить. Яичек я у вас не нашел. Их там не было вообще. Там была матка, яичники, влагалище. Я такого никогда в жизни не видел». Видя, как пациент изменился в лице, доктор решил его успокоить: «Да не волнуйтесь вы так. Я все это удалил, так что теперь вы никто». «Как это никто?» — произнес пациент. «Теперь вы не мужчина и не женщина». Видя, что пациент бледнеет, доктор продолжил: «Ну-ну, не нужно так. Не переживайте. Поедете в Москву, там вам наверняка смогут помочь». Через несколько дней был уже в Москве. Сначала попал в Институт эндокринологии к Ирине Вячеславовне Голубевой, а она привела его к нам в клинику. Для Ирины Вячеславовны диагноз был совершенно ясен уже после рассказа этого молодого человека о своей жизни. Это была врожденная форма адреногенитального синдрома, при которой кора надпочечников вырабатывает мужских половых гормонов, андрогенов, больше обычного. Повышение содержания андрогенов приводит к нарушению естественного хода внутриутробного развития. Клитор увеличивается, женские половые губы соединяются и становятся похожими на мошонку.<…>
Нужно было решать, как быть дальше. В связи с этим возвращаемся к составляющим пола и стараемся адекватно оценить возникшую ситуацию.
Итак, что мы имеем:
- Генетический пол — женский, генотип по половым хромосомам — ХХ.
- Паспортный пол — мужской.
- Фенотипический пол — близок к мужскому.
- Гонадный пол — половые железы — яичники ему были удалены хирургом во время операции. Иными словами, сейчас этот пациент — кастрат.
- Психологический пол — мужской. Чувствует себя мужчиной и хочет им оставаться.
Все это означало только одно. Для того чтобы этот пациент действительно стал мужчиной, ему необходимо было пережить еще две операции. Во время первой операции его увеличенный, или, как говорят медики, вирильный клитор нужно было преобразовать в половой член, способный к выполнению полового акта. Вторая операция — пересадка яичка — была необходима для того, чтобы его организм стал получать мужской половой гормон — тестостерон.
Пациент дал свое согласие. Обе операции прошли успешно. Я видела его через год после второй операции. Это был уверенный в себе молодой мужчина. А еще через год он приехал к нам на очередной осмотр с обручальным кольцом на безымянном пальце правой руки. Размеры кольца поражали: его ширина была равна ширине пальца. Не заметить его было просто невозможно. Это был не столько знак супружества, сколько утверждение его мужского начала. Он отчаянно жестикулировал этой рукой и таким образом давал понять окружающим, а возможно, и себе самому, что он такой же, как все. <...>
