ИПД
Это сообщение автоматически закроется через сек.

Инвазивная пренатальная диагностика: «Вопрос о необходимости проведения обсуждается с семьей индивидуально»

Иногда беременным могут рекомендовать пройти инвазивную пренатальную диагностику (ИПД). Ее процедуры часто вызывают много опасений. О показаниях, рисках, а также о существующих альтернативах ИПД «Литтлвану» рассказал врач-генетик Михаил Селиванов.

ИПД
Фото: MART PRODUCTION, pexels

Михаил Селиванов — кандидат медицинских наук, генетик, специалист по пренатальной диагностике, член общества российских генетиков, член консультативной группы РАМН. Стаж — 38 лет. Работает в отделении пренатальной диагностики СПбГБУЗ «Родильный дом №17».


ИПД: когда,кому и какая нужна?

Михаил Селиванов

— Какова главная задача инвазивной пренатальной диагностики? Какие могут быть показания?

— Выявление хромосомных аномалий у плода. Поэтому показаниями для таких исследований являются повышенный риск хромосомной патологии при проведении комбинированного скрининга первого триместра, наличие ультразвуковых признаков хромосомных аномалий у плода, реципрокнаятранслокация (разрыв в негомологичных хромосомах и взаимный обмен поврежденными сегментами) у одного из родителей. При носительстве аутосомно-рецессивных или доминантных заболеваний в семье инвазивная диагностика позволяет определить наличие заболевания у плода. Еще показанием может быть наличие УЗ-маркеров во втором триместре беременности. Не всегда они являются аномалиями развития плода, но по их наличию можно говорить о вероятности такого события и совместно с семьей решить вопрос о необходимости проведения инвазивной пренатальной диагностики[1].

— А может ли быть показанием для ИПД возраст женщины, отягощенный анамнез, проблемные беременности/роды в прошлом при отсутствии каких-либо признаков на скрининге?

— У нас была женщина на комбинированном скрининге. Беременность у нее возникла в возрасте 47 лет. По данным скрининга, риск хромосомных аномалий у плода составил 1 на 87, что по рекомендациям требует проведения ИПД. Однако ее возрастной риск был 1:17, то есть индивидуальный риск был ниже возрастного в 5 раз. И мы приняли решение отложить ИПД до получения дополнительной информации. В итоге родился здоровый ребенок в срок.

Возраст становится показанием с 40 лет, когда риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями составляет около 1 %[2]. Но если женщина пришла на комбинированный скрининг и он показал, что ее индивидуальный риск ниже возрастного, зачем проводить диагностику? В соответствии с территориальной программой, принятой в Санкт-Петербурге, если риск по комбинированному скринингу выше 1%, женщина должна быть направлена на ИПД, и она не имеет права на бесплатный неинвазивный пренатальный тест.

По поводу анамнеза. Доказано [3], что в семье, в которой родился или был пренатально выявлен ребенок с хромосомной патологией, риск соответствует возрастному.

Проблемные беременность и роды к генетике отношения не имеют.

— Насколько часто сегодня женщинам рекомендуют инвазивные методы пренатальной диагностики?

— Поскольку основным показанием является риск по хромосомной патологии у плода, то эта цифра стабильна (таблица Кипроса Николаидеса [4]). То есть вероятность такого события в среднем 1 на 700 родов в европейской популяции. Поэтому число направлений на инвазивную пренатальную диагностику из года в год примерно одинаково, по данным годовых отчетов Медико-генетического центра. В связи с расширением неонатального скрининга думаю, что количество инвазивных манипуляций несколько увеличится для диагностики моногенных заболеваний.

— На каком сроке беременности обычно проводят ИПД?

— Инвазивная пренатальная диагностика состоит из двух этапов: забора плодного материала и его оценки. Первый может осуществляться с 10 недели беременности. И это будет хорионбиопсия (забор клеток эмбриональной ткани — прим.ред.). С 14 недели доступна плацентобиопсия (получение клеток плаценты — прим. ред.). Амниоцентез (забор околоплодных вод — прим. ред.) возможен не ранее 15 недели беременности, акордоцентез (взятие пуповинной крови плода — прим. ред.) — с 19 недели. Если есть достаточно весомые показания, получить материал можно на любом сроке. Информативность не снижается.

Далее полученный материал исследуют. Программу исследования подбирают исходя из сроков и задач, то есть исходя из того, что необходимо исключить: только анеуплоидию (увеличение или уменьшение числа хромосом в генотипе — прим. ред.), микроделеционные синдромы или делецию, транслокацию с учетом их размера. Все эти нарушения приводят к возникновению синдромов, которые проявляются разными физическими и умственными патологиями.

— То есть раньше 10 недели беременности ИПД не проводят?

— На заре становления инвазивной пренатальной диагностики не было ограничений по срокам. Но в конце 80-х годов 20 века появилась статья Ромеро о двух случаях аномалий нижних конечностей у плодов, которым проводилась хорионбиопсия на сроке 7-8 недель беременности. Официального документа нет. Было сообщение на конгрессе, и все приняли к сведению. Мы не будем рисковать здоровьем детей. Поэтому решено все диагностические мероприятия проводить после 10 недель беременности.

Не надо забывать, что инвазивная пренатальная диагностика дает 100% результат по полу плода. Широкое применение ИПД именно в этих целях привело к напряженной ситуации, которую мы наблюдаем сейчас в Китае и Индии. Теряется смысл проведения ИПД. УЗ-маркеры на ранних сроках недоступны, биохимия неиформативна, как определить показания? Обеспокоенность родителей. Так как это чаще всего интерес к определению пола. Наша клиника дистанцируется от таких пациентов.

— Какой вид ИПД при подозрении на какие аномалии назначают?

— Повторю, что решение зависит от показаний и целей. Например, если нам нужно исключить синдром Дауна у плода на сроке 18 недель, мы делаем плацентобиопсию. Если же есть подозрение на атрезию желчного пузыря, то берутся воды на определение уровня гамма-глютимилтрансферазы.

Универсальных рецептов нет.

Как проводят инвазивные исследования

— Как именно проходит процедура взятия плодного материала при ИПД?

— Под УЗ-контролем с помощью биопсийной иглы. При взятии пуповинной крови плода используют две иглы: одну берут как проводник, а второй осуществляют забор материала.

— Эти процедуры могут быть болезненны для женщины и плода? Многие боятся этого…

— Женщины, прошедшие ИПД в нашей клинике, обычно сравнивают это с взятием крови из вены. Сами процедуры длятся не больше 7-10 секунд.

— Надо ли как-то специально готовиться к этим процедурам: не есть/не пить за какое-то время, например?

— Особенной подготовки не требуется. Не забыть позавтракать и освободить остаток дня от эмоциональных и физических нагрузок более чем достаточно.

— Когда обычно готовы результаты исследования?

— Плаценто- и хорионбиопсия, если нет «пожара», готовы в течение трех дней. Но есть возможность получить результат в течение суток. Результаты исследования пуповинной крови —через неделю. При проведении амниоцентеза срок только культивирования амниоцитов составляет 15 дней. Поэтому, чаще всего, амниоцентез используется с молекулярно-генетическими методами диагностики, что позволяет получить результат быстрее, в течение 2-3 дней. Также при проведении плаценто- или хорионбипсии, амниоцентеза и, тем более, кордоцентеза можно определить резус-фактор плода. Это требуется для решения вопроса об имуннопрофилактике при резус-отрицательной принадлежности беременной.

ИПД
Фото: fernando zhiminaicela, Pixabay

— Если по результатам ИПД подтверждается наличие аномалии … ?

— Чаще всего выявляется трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), и у женщины появляются юридические основания для прерывания беременности[5].

Процесс вмешательства определяется сроком. Вопрос о необходимости проведения процедуры обсуждается с семьей индивидуально.

Провести можно на любом сроке при наличии 100% доказательной базы. Например, к нам обратилась семья на сроке 16 недель. После проведения неинвазивной пренатальной диагностики, которая показала высокий риск синдрома Дауна у плода, им нужно было подтверждение прямым методом. Проведя УЗИ наши специалисты не нашли маркеров у плода. В интересах малыша диагностика была перенесена на 19 недель, и взятая пуповинная кровь показала отсутствие хромосомной патологии у плода.

— А на сколько вообще точны результаты ИПД? Есть данные по ошибкам, например, выявляется синдром Дауна у плода, женщина не прерывает беременность и рождается здоровый ребенок?

— В моей практике такого не встречалось. Теоретически можно предположить изолированную трисомию только в клетках плаценты, но, как правило, там наблюдается мозаицизм, что требует проведения уточняющей диагностики в интересах плода.

Противопоказания, осложнения от ИПД и альтернатива

— Есть ли противопоказания к проведению ИПД?

— Да, как и у любой диагностики, есть противопоказания. Поэтому перед процедурой кроме лабораторных исследований все женщины проходят УЗИ и осмотр акушера-гинеколога с разъяснением индивидуальных рисков. Прямым противопоказанием является укорочение шейки матки менее 22 мм. Наличие антирезусных антител в крови беременной тоже не приветствуется из-за усугубления резус-конфликта. В таких случаях, если у плода выявлены маркеры, свидетельствующие о высоком риске хромосомных аномалий, беременная госпитализируется в стационар, где и проводится пренатальная диагностика.

— Какие могут быть осложнения от проведения ИПД? Есть ли риск прерывания беременности?

— Осложнения при проведении инвазивной пренатальной диагностики описал профессор Wille Y. в 1995 году. Было выявлено, что риск прерывания беременности в группе женщин, прошедших инвазивное исследование, выше на 1%. Этот процент разделился на две неравные части: 0,28% составили ранние осложнения, большинство из которых происходит в первые сутки, и 0,72% составили осложнения после 14 дней после процедуры, которые могут приводить к рождению недоношенного малыша с проблемами,связанными с недоношенностью.

По амниоцентезу больших исследований не проводилось. В литературе встречается информация о том, что осложнения здесь составляет 0,46- 0,5%. Кордоцентез, по моим данным, имеет риск от 1 до 5 %. И это зависит от продолжительности манипуляции, которая, в свою очередь, зависит от активности плода.

— Есть ли у ИПД альтернатива?

— Хорошо зарекомендовал себя неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится с 10 недели беременности, для исследования берется венозная кровь беременной женщины. Его информативность зависит от срока беременности и веса женщины и составляет не менее 96%.

К сожалению, появившиеся в последнее время лаборатории не всегда и не все поддерживают такой высокий уровень информативности. Но, тем не менее, использование НИПТ позволило существенно снизить количество инвазивных манипуляций без потери качества.

Повышенный риск по результатам НИПТ не является основанием для вмешательства в беременность, а требует подтверждения прямым инвазивным методом: в зависимости от срока и клинической картины это может быть плацентобиопсия или кордоцентез.

— То есть, если НИПТ не подтверждает подозрения, то можно уже не перепроверять и успокоиться?

— В 96 % — да. Опять же, зависит от лаборатории, где проводилось исследование. У нас, к сожалению, нет официального рейтинга лабораторий с их эффективностью. Однако доктора, работающие в пренатальной диагностике,обычно знают, каким можно 100% доверять, а какие нужно перепроверять.

Надо понимать, что инвазивная пренатальная диагностика — это хоть и очень точный, но всё же инструмент, который должен находиться в опытных руках.


[1]. Приказ Министерства здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"».

[2]. Kypros H. Nicolaides «Ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности», 2008 г., 41 стр.

[3]. Kypros H. Nicolaides «Ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности», 2008 г., 42 стр.

[4]. Kypros H. Nicolaides «Ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности», 2008 г.

[5] Приказ МЗСР РФ N572н от 12.11.2012 г., приказ МЗСР РФ N736 от 25. 12. 2007 г., в редакции N1661н от 27. 12. 2011 г., пункт 14.3 «Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности».

1
1
72
КОММЕНТАРИИ0
ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ