В Петербурге стартовал пилотный проект по диагностированию у детей одного из опасных наследственных нервно-мышечных заболеваний — миодистрофии Дюшенна/Беккера. Северная столица стала первым регионом в России, в котором внедрили подобный неонатальный скрининг. Об этом сообщает пресс-служба комитета по здравоохранению.
Как рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Александр Коротеев, миодистрофия Дюшенна/Беккера — это орфанное наследственное заболевание, которое характеризуется постепенной атрофией мышц и встречается в основном у лиц мужского пола. Миодистрофия Дюшенна проявляется у одного из 3500-6000 мальчиков, а миодистрофия Беккера встречается у одного из 20 тысяч новорожденных. Пациенты редко доживают до 30 лет.
В петербургских поликлиниках будут предлагать пройти обследование мальчикам в возрасте 12-14 месяцев. Пилотный проект проводится в несколько этапов. В начале ноября 2023 года он стартовал в трех районах города: Калининском, Пушкинском и Фрунзенском. Взятые у малышей анализы крови отправят в лаборатории Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта и Консультативно-диагностического центра для детей на улице Олеко Дундича. В перспективе скрининг можно будет провести и во всех остальных районах Северной столицы.
В Санкт-Петербурге на сегодняшний день зарегистрировано 86 случаев миодистрофии Дюшенна/Беккера. Уже сегодня есть перспективы лечения данного заболевания.
