«Кажется, это не мы спасаем его, а он нас»: как собирают деньги на самое дорогое в мире лекарство

Александр Куликовский, папа Матвея: «С Аней мы познакомились в 2005 году — меня как раз перевели служить на Камчатку с Чукотки. В 2008-м у нас родился старший сын Артем, а в 2009-м меня перевели в Петербург. Вообще, у нас семья потомственных военных: я мичман запаса, 20 лет отслужил. Жена — военный психолог. Дедушка и дяди наших детей — тоже военные.

Мы очень хотели второго ребенка, планировали его. Но с этим возникли сложности. До рождения Матвея жена была беременна. Но она сильно простудилась, поднялась температура. И случился выкидыш. Я как раз находился в командировке, во Владивостоке.

После того случая я старался быть как можно больше рядом с женой. Аня долго лечилась. И вот в марте 2019 года у нас получилось. Новая беременность. Мы были счастливы.

Ничего не предполагало, что Матвей родится с таким тяжелым диагнозом. На тот момент нам с женой было по 36 лет. Все положенные анализы Аня сдавала, исследования делала. Беременность протекала хорошо. Только Ане поставили диагноз гестационный сахарный диабет беременных. Поэтому большую часть времени она находилась на строгой диете, не ела сладкое, соленое, жирное, жареное.

Никаких генетических тестов мы не делали, никто этого и не предлагал. Да мы и не знали ничего о такой болезни, как СМА. Никто в нашем роду с ней не сталкивался.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, при котором поражены двигательные нейроны спинного мозга. Быстро прогрессируя, болезнь приводит к слабости мышц – сначала ног, тела, а затем и тех, что отвечают за глотание и дыхание. При этом интеллект остается сохранным. Болезнь возникает из-за повреждения гена SMN1. Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Малыш со СМА может родиться, если носителями являются оба родителя — такая вероятность составляет 25%.

Ежегодно в России рождается 200 детей со СМА. Точное число больных в нашей стране неизвестно.

Источник: Фонд «Семьи СМА»

Матвей появился на свет ровно в срок, обозначенный врачами на УЗИ — 25 декабря 2019 года, — день в день. Аня рожала в Пушкине, рядом с домом. Роды прошли быстро: приехали около 13:00, а уже в 14:30 на свет появился Матвей. Он был очень маленьким: вес 2860 г, рост 50 см. По шкале Апгар — 8/9 баллов. Врачи сказали, что все хорошо. Аню с сыном выписали домой через три дня, аккурат к Новому году».

Анна Безуглая, мама Матвея: «Когда я увидела впервые Матвеюшку, подумала, какой он красивый малыш и как я счастлива, что наконец-то с ним познакомилась».

А.К.: «Первый плановый прием у педиатра в месячном возрасте прошел без вопросов. Единственное, Матвей мало набрал веса, буквально 300 грамм. Поэтому педиатр прописала смесь, прикорм. Через месяц пришли на контрольное взвешивание. Сын набрал 1 кг, но уже и у нас, и у педиатра появились сомнения — что-то не так. Мы же помнили, как Артем, наш старший, начал держать голову, как поднимал ножки. Мотька не делал этого. Много спал. Был слабеньким, не держал голову. На всякий случай нас отправили к неврологу. Сделали УЗИ головного мозга — все в порядке.

Осмотр у педиатра в три месяца мы пропустили. Это был конец марта 2020-го — все в городе закрылось на карантин из-за ковида. К тому времени мы с женой понимали, что ребенок развивается неправильно. Стали искать узких специалистов: неврологов, остеопатов. Один из них предположил, что у Матвея синдром вялого ребенка (проявляется при разных заболеваниях с мышечной гипотонией и отставанием в двигательном развитии — прим. ред.). Тогда еще никто не думал про генетические болезни, а уж тем более СМА. Жена списывала все на то, что Матвейка родился маловесным, что вот-вот сейчас наберет в весе и начнет нормально развиваться. Я же вообще ни во что плохое не верил. Думал, вот еще массаж какой-нибудь сделаем, мышцы разработаем и начнет Матвей активно шевелиться. Все наладится…

А потом сын перестал сосать грудь. Кричал, плакал, хотел есть, но не мог. Мы перепугались. Вызвали педиатра, та — скорую. Матвея увезли в Первую городскую детскую больницу. Это случилось 28 апреля, в день рождения Ани. Матвею на тот момент было 4 месяца.

Матвея положили в реанимацию, стали кормить через зонд. Он уже не мог двигать ни ручками, ни ножками — только чуть-чуть пальчиками на руках. На второй день заведующая неврологическим отделением Людмила Михайловна Щугарева, осмотрев его, предположила у него СМА. Нужно было сдать анализы и дождаться результатов».

А. Б.: «Ночь, когда Матвейка остался один в реанимации, была самой ужасной: мы впервые оказались дома без малыша. Слезы, истерика. Все как в тумане. На следующий день я приехала в больницу. Мне принесли Матвейку. Он очень был бледный, ужасно выглядел: на руке лангетка, синяки. В тот же день заведующая отделением на осмотре сказала, что «это генетика». Я никогда не сталкивалась с генетическими диагнозами, знала только, что это страшно и неизлечимо. В тот момент меня «накрыло». Я ничего не хотела ни слышать, ни видеть. Звонила маме, мы вместе плакали. Не хотела верить. Был протест. Пыталась до последнего опровергнуть слова врачей. Списывала на гипотонус, рахит. Пока не пришел подтверждающий анализ».

А. К.: «Я помню каждое мгновение. Как забрал три пробирки с кровью и отвез их в генетический исследовательский центр. Как просил, чтобы провели исследование как можно быстрее. Как через 8 дней, 18 мая 2020 года, анализ подтвердил: СМА 1 типа. И — состояние шока.

Выделяют 5 типов спинально-мышечной атрофии. СМА 0 — самая тяжелая форма, наблюдается в перинатальном периоде, такие дети редко доживают до 2 недель. СМА I (болезнь Верднига-Гоффмана) — проявляется после рождения и до 6 месяцев (средняя продолжительность жизни — менее 2 лет). СМА II (болезнь Дубовица) — дебют в возрасте 6–18 месяцев (средняя продолжительность жизни — более 2 лет). СМА III (болезнь Кугельберга-Веландер) проявляется после 18 месяцев (больные живут десятилетия). СМА IV — самый легкий тип, наблюдается у взрослых. Чем раньше отмечаются первые признаки болезни, тем тяжелее и быстрее прогрессирует СМА.

Врачи сказали, что Матвею очень повезло. Потому что до 2019 года в России просто не было препаратов для лечения СМА. Болезнь считалась неизлечимой. В августе 2019-го такой препарат зарегистрировали — он называется «Спинраза» и стоит очень дорого. Более 5 миллионов рублей за флакон. С марта 2020 года этот препарат был закуплен правительством Петербурга, так что Матвей может получить его бесплатно.

И действительно, уже через восемь дней Матвея укололи. Нам объяснили, что этот препарат нужно применять всю жизнь — 3 укола в год. Благодаря ему болезнь не прогрессирует. Даже происходят какие-то улучшения, но постепенно. После второго укола Матвею убрали зонд, он смог снова сам есть.

Помню, мы спросили врачей: «Что делали с такими детьми раньше?». Оказалось, их просто отправляли домой, где те постепенно умирали. Да и сейчас есть такие — не во всех регионах могут обеспечить больных «Спинразой».

А.К.: «Нам казалось, что все теперь будет хорошо. Ведь наш ребенок в раннем возрасте получил препарат! Думали — пройдем реабилитацию, будем получать поддерживающую терапию «Спинразой» и обойдемся без ИВЛ, отсасывателей, откашливателей, специальной кроватки, вертикализатора и прочего оборудования, которое обычно используется для ухода за детьми с СМА. Конечно, нам выписали все необходимое. Рассказали, объяснили. Но мы не хотели это принимать — как, наверное, любые родители.

Осознание приходило постепенно. В августе, после третьего введения «Спинразы», Матвей проходил реабилитацию в бассейне и приболел. Нос заложило, он не мог ни глотать, ни сморкаться. Тогда нам привезли большой стационарный отсасыватель. Наверное, в те дни мы окончательно поняли, что все, что нам говорили врачи и семьи с СМА про своих детей, это и про нас тоже.

А. Б.: ««Спинраза» работала. Ребенок начал активней шевелить ручками, поднимать ножки, на несколько секунд удерживать голову. Мы отошли от зондового питания. Он начал самостоятельно глотать. Но что этого лечения недостаточно, мы поняли, когда у Матвея начала деформироваться грудная клетка. Она у него была куполообразной формы. Образовалась воронка, то есть в районе легких она была очень узкая. Ребенок в длину рос, а грудная клетка в размере не увеличивалась. Потом появился кифосколиоз — это дугообразное искривление позвоночника. Из-за деформации костей одно легкое ребенка тоже деформировалось, как бы уменьшилось. Поэтому у него частые выделения из легких, так как не выходит в полной мере мокрота, слизь. Приходится очень часто его откашливать, санировать».

А.К.: «В России есть официальный реестр детей со спинальной мышечной атрофией. Его ведет Фонд «Семьи СМА». Еще есть сообщества и чаты родителей детей с таким диагнозом. Конечно, мы всех их нашли и начали общаться. Они в том числе помогли нам принять произошедшее, дали много полезных советов. Там нам рассказали о самом дорогом препарате в мире — «Золгенсма». Его нужно ввести всего один раз ребенку с СМА, внутривенно, а не как «Спинразу» — в область спинного мозга. По сути, это лекарство меняет поломанный ген у ребенка. Но его нужно ввести как можно раньше и до 2 лет! И главное — препарат не зарегистрирован в России, что означает: покупать его нужно за свой счет.

«Золгенсма» — препарат генной терапии, разработанный компанией «Новартис». Он доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в клетки двигательных нейронов. Вводится однократно. Не зарегистрирован в России (заявка на регистрацию подана в июле 2020 года). Считается самым дорогим лекарством в мире. Стоимость — около 160 000 000 рублей.

Первыми с кем мы познакомились из СМА-сообщества, была родители Алисы Овечкиной из Колпино. Они за 2,5 месяца сумели закрыть сбор на «Золгенсма». И мы видим, какие у нее сейчас успехи. Родители других детей, кто получил «Золгенсма», также делятся информацией о том, как идут дела после введения препарата. Вы знаете, что девочка, которой в 1,3 года укололи «Золгенсма», пошла? Слабенько, тихонько, но пошла! И это вдохновляет.

Овечкины нам очень помогли. Рассказали, какие документы нужны, как открыть сбор средств. Мне поначалу казалось, что это просто невозможно: 160 миллионов рублей, кто нам даст такие деньги?! Даже многие фонды не берут детей с СМА под опеку — слишком дорогое лечение. Но примеры других семей: Алисы Овечкиной, Андриана Полещука, Димки Тишунина, Руслана Вавилова и других — показали, что все возможно. И мы стартовали».

Алиса Овечкина, Колпино, СМА I. Родилась 21 ноября 2019 г. Сбор на «Золгенсма» закрыт в 21 февраля 2020 года благодаря переводу неизвестного мецената — 29 млн. руб.

Андриан Полещук, из поселка Андреевка в Подмосковье. Четвертый ребенок в семье священника, родился 21 сентября 2018 года. Диагноз СМА I типа поставили в 5 месяцев. В июне 2020 года получил укол «Золгенсма» благодаря собранным средствам.

Дима Тишунин, Тюмень, родился 5 мая 2019 года, диагноз СМА I типа поставлен в 5 месяцев, в конце 2020 года сбор был закрыт благодаря пожертвованию Алишера Усманова. В июне 2020 года Дима вернулся из США, где получил укол «Золгенсма» и проходил лечение.

Руслан Вавилов из Петербурга, СМА I типа, родился 5 мая 2019 года. Сбор длился 359 дней. Его закрыли 25 декабря 2020 года, а препарат «Золгенсма» благодаря собранным всем миром средствам была введен мальчику 20 февраля 2021 года.

А.К.: «За 10 месяцев нам удалось собрать около 65 миллионов (здесь ведется ежедневный отчет и перечислены все способы, как можно помочь Матвею).

Собирать деньги нам помогают семь фондов. Первым был «Милосердие». Они стали своего рода гарантом, что мы не мошенники. Еще нам помогают 628 волонтеров. Они появились в том числе благодаря родителям других детей с СМА — они в своих блогах рассказали о Матвее и попросили помочь. Это волонтеры ведут социальные сети, придумывают активности, акции, отслеживают информацию, собирают деньги на свои счета, сообщают о мошенниках, которые прикрываются Матвеем и т. д.

К сожалению, наш сын не может участвовать в лотерее производителя «Золгенсма» — у него нет этого шанса получить препарат бесплатно. С лета 2020 года изменились правила. Теперь принять участие могут дети, которые не находятся на поддерживающей терапии. Матвей получил первый укол «Спинразы» 25 июня. Если бы мы до 24 июня подали документы, сына бы включили в список. Но мы про это не знали. Такое вот стечение обстоятельств.

Ежегодно «Новартис» передает бесплатно до 100 доз «Золгенсма» пациентам из тех стран мира, где препарат еще не зарегистрирован. Распределение происходит путем лотереи. При этом важно подходить под условия программы. Российскому ребенку повезло пока лишь однажды — в июле 2020 года благодаря лотерее бесплатную дозу «Золгенсма» получила Василиса Кубышкина из Челябинска. Ввести препарат успели до 2 лет.

Еще один нюанс. 6 января 2021 года про нас вышел сюжет в программе «Время», где сказали, что Матвей получит «Золгенсма» от фонда «Круг добра» (Фонд поддержки детей с тяжелыми редкими заболеваниями, учрежден по указу Президента РФ от 5 января 2021 года — прим. ред.). Мы приостановили сбор. Но потом выяснилось, что в стране 900 детей не получают никакой терапии, потому что у регионов нет денег! И дети умирают. А нам Петербург оплачивает «Спинразу». Поэтому в фонде решили, что средства сейчас нужнее детям, которые не получают вообще никакой терапии. Разговор о закупке «Золгенсма» временно отложили. Но у нас этого времени нет — Матвею скоро два года, мы не можем ждать!

И вот начинаешь просить деньги у людей, а они тебе присылают ссылку на публикацию, где написано, что Матвей получит укол «Золгенсма» бесплатно. Из организаций звонят: «Поздравляем, мы хотели вам денег прислать, но узнали, что вам «Круг добра» поможет».

Вообще, когда открылся сбор, я почему-то думал, что нам все что-то должны. Ну, почему вот ты не можешь дать? Это же 100–200 рублей всего. Или я даю кому-то листовку, в которой рассказывается о Матвее, СМА и сборе на «Золгенсма», на Невском проспекте, а человек ее не берет. И я обижался на него: почему нет-то? А потом посмотрел на ситуацию с другой стороны и понял, что нам на самом деле никто ничего не должен. Так что я искренне благодарен каждому, кто помог и помогает».

А. К.: «Когда Матвей родился, мы планировали, что я закончу службу (я же военный моряк, меня постоянно не было дома), устроюсь на работу и буду больше времени проводить с семьей. 12 апреля 2020 года я вышел в отставку, а 28-го случилась та самая реанимация. Планам не удалось сбыться. Я не работаю. Знаете, когда моя жена в последний раз готовила? В прошлом году, в апреле. Теперь готовлю я. А еще веду отчетность, отвечаю на множество сообщений, ухаживаю за Матвеем.

Мы все просыпаемся рано. У Матвея глотательные рефлексы стали очень слабые, нужна санация каждые 3–4 часа. Значит, его надо поднять, умыть, произвести санацию, «откашлять», потом снова «отсанировать», затем — накормить, походить с ним на руках минут 20 и уложить спать. Это где-то полтора часа.

Вся эта история, конечно, сплотила нашу семью. Никто еще не принял ситуацию, что ребенок — инвалид. Все работают, чтобы ему все отдать, реабилитировать, поставить на ноги в прямом смысле этого слова. Бабушки, дедушки, дяди, тети. Даже бывшая жена брата супруги активно помогают со сбором: администрирует группы, управляет волонтерами. Наш старший сын вместе со мной на Невском раздавал листовки, в которых мы рассказывали о Матвее, его болезни и сборе средств на лекарство».

А. Б.: «Артемка был у нас избалованным мальчиком: все было вокруг него и для него. Я с ним занималась, одежду ему наглаживала, с уроками помогала. Как мама-курица опекала своего птенчика. С рождением Матвейки все изменилось и для него. Без ревности не удалось обойтись. Артем, конечно, скрывал, но это было видно, пошел протест. Он стал плохо учиться, учителя начали жаловаться. Этот процесс принятия брата длился до момента, пока Матвейка не попал в больницу. А когда мы вернулись после нее с Матвеем домой, Артем подбежал первым делом к маленькому брату. Начал его веселить, крутиться вокруг него и говорить, как по нему соскучился».

А. К.: «Все продолжают верить, что мы соберем деньги на «Золгенсма», сделаем укол, пройдем необходимую реабилитацию и постепенно все будет хорошо. Не так, как у обычного человека, но по максимуму. Что не нужно будет бояться любого вируса, который сразу дает «откаты», делает невозможным введение любого лекарства — и «Спинразы», и «Золгенсма». Что больше не будет этих болезненных уколов, от которых у ребенка ужасно болит голова! У нас нет никакого плана «Б». Мы просто верим, что все получится».

А. Б.: «Если бы я смогла вернуться сейчас назад в начало нашего пути, то сразу сказала бы себе: «Соберись, ты должна быть сильной, Матвеюшка все чувствует. Ты обязана спасти своего ребенка!

Эта история многому нас научила. Мы поняли, что есть очень много неравнодушных людей, которые готовы поступиться своим временем, заботами, детьми и помочь совершенно незнакомой семье и чужому ребенку. Раньше, когда мы только переехали в Петербург, мне представлялось, что это такой холодный город, где каждый сам за себя. Оказалось — нет. Их так много — отзывчивых, открытых, добрых! Это было открытие — скольких людей сплотила наша беда. Наш Матвей.

Мне кажется, это не мы спасаем его, а он нас спасает. Матвей научил нас любить жизнь, относиться теплее и добрее друг к другу. Показал, что самое важное — это сама жизнь, здоровье детей. А все остальное — дома, квартиры, машины, другие материальные ценности — такая ерунда, совсем неважная».