Продолжаем начатый ранее разговор со специалистами «Диагностического центра (медико-генетического)» врачами-генетиками Аллой Биньковской и Дмитрием Баталовым. Сегодня обсуждаем позднее отцовство, влияние на плод рентгеновских лучей и антибиотиков, генные мутации и возможность их прогнозирования.
Позднее отцовство: есть ли риски?
— Хорошо известно про риски «поздних» беременностей у женщин. А если будущей маме еще нет 30 лет, а вот ее мужу — за 40-50 и более лет?..
— Если для мамы в старшем возрасте характерно увеличение риска нарушений количества хромосом у плода, то с повышением возраста отца у плода несколько возрастает частота более мелких изменений в геноме, не видимых в световом микроскопе — генных мутаций. Такие изменения приводят уже к другим, так называемым моногенным заболеваниям, как например, ахондроплазии — нарушению роста костной ткани. Такие спонтанные аномалии в половых клетках в настоящее время нельзя исключить с помощью скринингового (массового) генетического обследования. Исследование генных аномалий, в отличие от хромосомных, проводятся молекулярно-генетическими методами «точечно», то есть только в том месте, где предполагается патология. Они делаются не на все заболевания. Каждое исследование очень дорогое и не используется в настоящее время как скрининговое.
— Возможно ли спрогнозировать вероятность развития этих заболеваний еще на стадии планирования?
— К сожалению, не всегда. Нельзя точно спрогнозировать и подтвердить анализами все возможные генные мутации будущего плода. А вот определить носительство самых распространенных мутаций по генам наиболее частых заболеваний, таких как фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и других, иногда возможно. Но это уже не имеет отношения к возрасту родителей. Дело в том, что абсолютно каждый человек «несет» 5-7 мутаций в генах, ассоциированных с наследственными заболеваниями. И если носитель встречает партнера, особенно часто это в близкородственных браках, имеющего генную мутацию в том же гене, которая у этого мужчины и этой женщины не имеет никаких последствий, то у такой пары будет 25% риска проявления у потомства наследственного заболевания, подчас очень тяжелого. Внешне такое носительство никак не проявляется, и определить его можно только с помощью специальных молекулярно-генетических исследований.
— И все-таки в процентном соотношении известно, насколько повышается риск развития генной мутации у ребенка, если его отец в возрасте?
— Установлено, что с возрастом у будущего отца увеличивается возможность возникновения новой генной мутации. Риски по врожденной патологии плода рассчитываются индивидуально, но в среднем в таком случае не повышаются более чем на 1%.
Можно ли есть апельсины беременным, или что передается «по наследству»?
— Можно ли еще на стадии планирования беременности предположить вероятные заболевания и отклонения, которые могут быть у ребенка конкретных родителей, собрав, конечно, предварительную информацию об их возрасте, состоянии здоровья на текущий момент и т. п.? Например, предположить возможность рождения в конкретной семье ребенка с синдромом Дауна?
— Да, конечно, можно. Для этого врачи-генетики используют возрастной риск супругов на момент наступления беременности, данные родословной. Именно поэтому желательно обращаться к врачу-генетику до наступления беременности, на стадии планирования. Это поможет выявить или даже предупредить некоторые наследственные патологии.
— Можно передать по наследству будущему ребенку аллергии, бронхиальную астму, сколиоз, диабет, болезни сердца, например. Возможно это как-то заранее «просчитать» и предпринять какие-то профилактические меры?
— Вышеперечисленные заболевания являются мультифакторными. То есть за развитие, предположим, бронхиальной астмы отвечает множество факторов, не только генетических, но и средовых, например, состояние окружающей среды. К тому же наличие генной предрасположенности совсем не означает, что болезнь когда-то будет у ребенка. Нужно создать определенные условия, чтобы она проявила себя. Конечно, можно попытаться «просчитать» возникновение тех или иных мультифакторных заболеваний, но никакие профилактические меры не могут повлиять на случайное распределение генов при образовании половых клеток будущих родителей. В таком случае вопрос профилактики можно обсуждать только относительно средовых факторов.
— То есть нельзя сказать: не ешьте во время беременности, например, цитрусовые и шоколад, если не хотите, чтобы ваш ребенок родился аллергиком?
— Нет. В любом случае ребенок получит половину генов от мамы, половину от папы. И если, скажем, в семье отца были аллергики, то к его сыну или дочери может перейти какая-то часть «нехороших» генов. А может и не перейти. Но в любом случае геном каждого человека образуется в момент зачатия в результате слияния материнского и отцовского генетического материала. Диета матери во время беременности не влияет на генетическую предрасположенность к аллергии.
Рентген и антибиотики: есть ли риски для плода?
— Давайте поговорим о внешних факторах, то есть тератогенном воздействии на плод. Действительно ли противопоказано делать беременным рентген, флюорографию и прочие исследования, связанные с рентгеновским излучением?
— Да, рентгеновское излучение опасно, особенно если оно воздействует в первом триместре беременности. Это может влиять на течение беременности и на развитие плода. Но нужно понимать, что одного факта применения рентгенологического излучения недостаточно для определения рисков. Нужно учитывать зону применения, дозу излучения, дозу поглощенную маткой, срок беременности. Именно поэтому беременным или женщинам, планирующим наступление беременности, следует обратиться к врачу-генетику для уточнения всех обстоятельств, выяснения их потенциальной опасности и определения необходимости проведения дополнительных исследований. В любом случае наличие даже очень высокого риска не является абсолютным показанием для прерывания беременности. Решение принимается только самой женщиной.
— А если разболелся зуб, например, и необходимо делать рентген. Как быть в такой острой ситуации?
— Во-первых, зона облучения находится на расстоянии от плода. Во-вторых, учитывают сроки беременности. Основные пороки развития формируются до 12 недель. А если в зубе гнойный очаг и это грозит преждевременными родами и осложнениями? Тогда, конечно, нужно делать рентген. Всегда стоит помнить, что проведение процедур, связанных с рентген-облучением, целесообразно лишь тогда, когда есть угроза жизни и здоровью беременной. И если есть возможность подождать, то делать их лучше после 12 недель.
— Какие вообще медицинские исследования беременных могут привести к аномалиям в развитии плода? Что можно делать только в крайних случаях?
— Наиболее опасными являются исследования, связанные с ионизирующим излучением.
— А прием лекарственных препаратов? Например, антибиотиков?
— Современные антибиотики, за редким исключением, не несут риска для будущего ребенка. И то, что их так боятся, это уже какая-то традиция. Вредны как раз другие препараты, например, антиэпилептические. Но опять-таки надо знать, какое лекарство принималось, в какой дозе и на каком сроке. Бывает что беременные, страдающие эпилепсией, не могут «уйти» с терапии. Соответственно, тогда врачи-генетики, предупреждают женщину о повышенных рисках и необходимости более пристального УЗИ-наблюдения.
— Но в аннотации к антибиотикам, например, часто пишут: противопоказания — беременность…
— Так пишут, потому что никто не проводит опытов на беременных женщинах. Сведения об установленном тератогенном эффекте для человека получают постфактум. Во всем мире ведутся тератологические регистры. В них заносят так называемый исход: какого ребенка родила женщина, принимавшая тот или иной препарат во время беременности. И если фиксируется большое количество случаев, показывающих, что при приеме такого-то лекарства возникают такие-то аномалии у плода, то его заносят в список препаратов, вызывающих тератогенный эффект. Но экспериментов для изучения на беременных никто не проводит.
— Сейчас есть 100% медицинские показания к прерыванию беременности?
— Состояние плода не дает право давать рекомендации к прерыванию беременности. Можно только предоставить информацию о том, что в данном случае возможно прерывание беременности по медицинским показаниям. Но далее сама женщина решает судьбу своей беременности. Помимо хромосомной патологии, показаниями могут служить наличие грубых пороков развития, затрагивающих, например, центральную нервную или сердечно-сосудистую системы плода, ведущих к его нежизнеспособности либо тяжелой инвалидизации в дальнейшем.
— Если на первом скрининге обнаружено, что у плода хромосомные нарушения и ребенок родится с синдромом Дауна, и женщина решает беременность не прерывать. Генетики оказывают ей консультативную поддержку в дальнейшем?
— Да, конечно. В первую очередь она находится под наблюдением акушеров-гинекологов. Но и в нашем Медико-генетическом центре мы наблюдаем таких женщин всю беременность.
