Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев в ходе пресс-конференции «Новое в диагностике спинальной мышечной атрофии» заявил, что в России начнут проводить скрининг новорожденных на это тяжелое наследственное заболевание. Правда, только с 2023 года.
«Сейчас все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — цитирует Сергея Куцева РИА Новости.
Также в ходе пресс-конференции генетик Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, сообщил, что сейчас в Москве в трех роддомах действует пилотный проект по скринингу новорожденных на СМА. По его словам, которые приводит РИА Новости, на 1 ноября 2021 года проанализировано 20 854 образцов и диагностировано 3 случая заболевания у младенцев. По его прогнозам в год в стране может быть выявлено примерно 200-210 эпизодов СМА у новорожденных.
