СМИ. Новорожденных России станут обследовать на СМА и еще 35 заболеваний
Это сообщение автоматически закроется через сек.

СМИ. Новорожденных России станут обследовать на СМА и еще 35 заболеваний

Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев в ходе пресс-конференции «Новое в диагностике спинальной мышечной атрофии» заявил, что в России начнут проводить скрининг новорожденных на это тяжелое наследственное заболевание. Правда, только с 2023 года.

Фото: Charles Eugene, Unsplash

«Сейчас все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — они обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия», — цитирует Сергея Куцева РИА Новости.

Также в ходе пресс-конференции генетик Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, сообщил, что сейчас в Москве в трех роддомах действует пилотный проект по скринингу новорожденных на СМА. По его словам, которые приводит РИА Новости, на 1 ноября 2021 года проанализировано 20 854 образцов и диагностировано 3 случая заболевания у младенцев. По его прогнозам в год в стране может быть выявлено примерно 200-210 эпизодов СМА у новорожденных.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, при котором поражены двигательные нейроны спинного мозга. Быстро прогрессируя, болезнь приводит к слабости мышц – сначала ног, тела, а затем и тех, что отвечают за глотание и дыхание. При этом интеллект остается сохранным. Болезнь возникает из-за повреждения гена SMN1. Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Малыш со СМА может родиться, если носителями являются оба родителя — такая вероятность составляет 25%.

Источник: Фонд «Семьи СМА»

1
0
348
КОММЕНТАРИИ0
ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ