Скрининг новорожденных на какие заболевания и когда проводить
Это сообщение автоматически закроется через сек.

Скрининг новорожденных: на какие заболевания и когда проводится

Обследование новорожденных в роддоме — это оценка состояния малыша и специальный анализ крови для выявления генетических нарушений. Как и для чего проводится подобный скрининг?

Для чего проводится неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — специальный анализ крови, взятой из пяточки новорожденного, который позволяет выявить более пятидесяти врожденных болезней, пять из которых — наиболее распространенные генетические патологии.

Цель исследования — выявить у малыша наследственные заболевания и начать их лечить до того, как разовьются тяжелые клинические признаки. Чем раньше обнаружена болезнь, тем больше шансов на успешную борьбу с ней, на купирование негативных проявлений или полное выздоровление ребенка.

Когда и где проводят скрининг

Если роды прошли вовремя и без осложнений, кровь на генетические заболевания у новорожденных берут на 4-е сутки. У недоношенных и ослабленных малышей — на 7-е.

Забор крови проводят в роддоме или перинатальном центре, после выписки — в поликлинике по месту жительства.

Как проводят забор крови

Проводят процедуру не менее чем через три часа после кормления.

В бланк анализа вносят сведения о ребенке (Ф.И.О., вес, дата рождения), паспортные данные матери, ее адрес и телефон, адрес участковой поликлиники на случай положительного или сомнительного результата, чтобы быстро известить родителей: скрининг проводится не по прописке, а по месту нахождения роддома.

Кровь берут на анализ из пятки у новорожденных: протирают спиртовой салфеткой, делают прокол и выдавливают необходимое количество крови на специальный бланк.

На тест-бланке пять кружков по числу заболеваний, на которые проводится диагностика. Все пять насквозь смачиваются кровью.

Бланк высушивают и направляют в лабораторию.

Данные о прохождении скрининга указываются в документах на выписку и переносятся в медицинскую карту малыша.

Какие заболевания выявляет скрининг

Скрининг проводят по пяти генетическим патологиям, которые встречаются наиболее часто — один случай на тысячу детей. В перечне того, на какие заболевания берут кровь у новорожденного, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.

Врожденный гипотиреоз

Болезнь связана с тем, что щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов. Это сказывается на работе всех органов и систем ребенка. Результат — отставание в физическом и умственном развитии. Если вовремя начать лечение и восполнить природный сбой гормональными препаратами, прежде чем проявятся симптомы болезни, есть шанс предотвратить негативные последствия или сделать их минимальными.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Генетическое заболевание, нарушение расщепления одной из двадцати важнейших аминокислот — фенилаланина. Результат — фенилаланин накапливается в организме крохи и оказывает токсичное действие на нервные клетки и головной мозг, приводит к умственной отсталости ребенка.

Если лечение ФКУ новорожденных начато вовремя, назначена необходимая диета и лекарства, то самых тяжелых последствий удается избежать.

Галактоземия

Болезнь возникает из-за мутации гена, от которого зависит расщепление лактозы (молочного сахара). Результат — нарушение обмена веществ, поражение печени, центральной нервной системы, зрения — глазного хрусталика. Молоко — единственная пища новорожденных, и диагностировать такое нарушение важно вовремя, чтобы перевести малыша на безмолочные смеси и начать прием необходимых лекарств.

Муковисцидоз

При муковисцидозе нарушается работа органов, которые вырабатывают слизь и секрет — выделяемые клетками биологически активные вещества. Страдают кишечник, бронхи, поджелудочная железа, легкие, потовые и сальные железы, возникают сбои в пищеварении, дыхании. Результат — отклонения в развитии.

Вовремя начатое правильное лечение снижает риск осложнений.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — сбой в выработке гормонов корой надпочечников, избыток андрогенов и недостаток кортизола.

Результат — нарушается половое развитие, замедляется рост. Болезнь грозит бесплодием, тяжелыми патологиями почек.

Как узнать результаты скрининга

Результаты скрининга готовы не позднее чем через 10 дней.

Если пробы отрицательные, то есть ребенок здоров, результаты остаются в лаборатории. Ни в роддом, ни родителям их не направляют.

Родители вправе ознакомиться с результатами по собственному желанию, предъявив паспорт и свидетельство о рождении малыша.

Если результат положительный

Если тест положительный, родителям об этом сообщат.

По одному тесту выводов не делают, у малыша возьмут повторный анализ. Это сделают в роддоме (до выписки) или в участковой поликлинике.

Если диагноз подтвердится, назначается консультация генетика, малыша ставят на учет у специалиста для наблюдения и лечения.

При врожденных патологиях очень важно начать терапию, пока генетические нарушения не начали проявляться и оказывать необратимое влияния на малыша.

Можно ли отказаться от скрининга

Можно. Мать вправе оформить письменный отказ от проведения любых манипуляций с ребенком.

Но прежде чем отказаться, подумайте хорошенько: это всего лишь анализ крови, безопасное и легкое для малыша обследование. Если проблемы есть, не сделав тест вовремя, вы упустите время, и это приведет к очень тяжелым последствиям.

Какие еще обследования проводят новорожденным

Аудиологический скрининг — проверка слуха. В ухо вставляют специальный приборчик — аудиометр, который сразу показывает, как кроха реагирует на звуки.

Если в роддоме не провели аудиологический скрининг, новорожденных, в 1 месяц проверяют в поликлинике по месту жительства.

Берегите себя и своего малыша!

0
0
4631
КОММЕНТАРИИ0
ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ